大模型助力，肺癌基因检测费用有望从万元降至数百元

传统基因检测局限多。

肺癌是中国发病率与死亡率最高的恶性肿瘤，基因检测是靶向治疗的前提。尽管有多款靶向药可供患者选择，但受检测可及性、经济条件约束，不少患者难以完成必要基因检测，错失精准靶向治疗时机。10月10日，肺癌病理基因多模态大模型DeepGEM 2.0正式对外发布，试图改变这一局面。

该大模型由中国工程院院士钟南山团队联合金域医学开发，可以实现最快1分钟内完成“看图识基因”，能够一次性完成国内已获批肺癌靶向药对应靶点基因的预筛工作。在靶向药问世前，肺癌治疗以化疗为主；随着驱动基因突变被发现、对应靶向药物上市，肺癌患者生存期显著延长，相比传统化疗，毒副作用明显降低；如今免疫治疗也同样需要基因检测支撑。

广州医科大学附属第一医院副院长、国家呼吸医学中心副主任梁文华对第一财经记者表示，传统基因检测存在价格昂贵、等待时间漫长、穿刺取样次数多、覆盖率低等局面。“传统基因检测模式，有进行分步检测的，国内约半数肺癌患者携带 EGFR 突变，临床会优先筛查该靶点，再依次排查其他基因突变。

但这种方式耗时漫长，部分病例等待周期可达一个月，危重患者可能错失治疗窗口；也有用二代测序进行全面扫描的，一次性扫描数百至上千个基因。但多数患者仅存在 1~2 个驱动突变，大规模全基因扫描存在资源浪费；同时检测费用偏高，几千至两万元不等，给患者带来不小经济压力。”梁文华表示，目前亟需一种实惠、快速、轻量化的基因检测方式。

DeepGEM 2.0依托常规数字病理切片图像开展分析，无须额外取材，最快1分钟即可输出分析结果。此外，该大模型在原有EGFR、KRAS、ALK、ROS1、TP53、LRP1B等6个基因的基础上，新增BRAF、ERBB2、FGFR、MET、NTRK、RET等基因，合计12个基因，实现当前国内肺癌获批靶向药对应的基因全覆盖。

模型对靶向基因的风险等级进行预测，对可能有靶向用药机会的人群进行快速预筛。数据显示预测精确度最高可达90%。依托“AI初筛+特定基因靶向验证”的模式，这项技术更有望将肺癌基因检测的费用降低至数百元区间。

梁文华说，引入该模型后，依靠AI的前置预测，预筛提示特定基因高概率的患者，优先选择针对性小Panel（数个或几十个基因）完成基因分型，既缩短等待确诊的时间，也省去不必要的高额检测花费；预筛提示低概率的患者，则可以直接选用大Panel（上百至上千个基因）检测，让每一笔检测费用都用在适配自身病情的方向上。

中国工程院院士钟南山表示，在AI新时代，科研要做到“顶天立地为人民”。“顶天”就是用 AI技术、用新技术；“立地”，就是让老百姓用得起，用起来简便、价廉、有效、安全。