卫健委：人口超300万地市至少得有一家医院开设罕见病门诊
尽管京沪等地超九成患者可在本地确诊，但中西部及边远地区绝大多数患者仍需跨省甚至多次跨区域就医，方能获得明确诊断。
面对超过2000万罕见病患者群体、超四成误诊率及仅5%有药可医的客观现实，国家卫健委最新明确：到今年年底前，全国所有省份、所有辖区内人口超过300万的地市均应有至少一家医院开设罕见病门诊。
20日，国家卫健委、国家中医药局联合发布《关于进一步加强罕见病防治工作的通知》（下称“通知”），并作出上述部署。除了进一步织密罕见病综合防治体系，通知亦强调科技赋能，旗帜鲜明地鼓励生物医学新技术临床研究与转化，推动人工智能（AI）、基因检测等技术应用于罕见病筛查、诊断与治疗。
近日由工信部、国家卫健委等10部门发布的《医药工业发展“十五五”规划》同样提到，鼓励基因检测、AI在罕见病等领域的应用。更为关键的是，这份专项规划还划定了未来五年间罕见病药物研发攻关的重点方向，其中也明确提出“全力推动”细胞治疗、基因治疗等前沿技术攻关。有条件地区可对罕见病高风险人群探索开展孕前筛查 早筛早防，是从根源上改变罕见病困境的首要环节。
公开数据显示，在全球所有已知罕见病中，约80%由遗传缺陷引起。为此，通知将关口前移，要求深入实施优生优育服务基本公共卫生服务项目，做好孕前优生健康检查工作，孕前检查发现有遗传病家族史、不良生育史高风险夫妇的，要加强咨询指导和追踪随访，确保孕期接受产前筛查和产前诊断。在新生儿筛查层面，中国已将首批罕见病目录中的苯丙酮尿症（PKU）纳入全国常规筛查项目。
据国家卫健委8月底披露数据，PKU筛查率达99.5%，1年内干预率超98%。随着串联质谱技术普及与罕见病重视程度提升，多地也在逐渐织密地方性筛查网络：北京、上海、浙江、海南、宁夏等5个省份将新生儿串联质谱筛查纳入免费范围，病种覆盖11至49种不等；部分省市还将个别罕见病病种纳入省内重点民生项目，对有风险的高危人群进行罕见病基因产前检测补助。
下一步，各地筛查资源有望进一步向高风险家庭倾斜。根据通知，有条件地区针对单基因遗传病、罕见病高风险人群探索开展孕前筛查。要进一步加强产前筛查管理，提升出生缺陷和罕见病排查识别能力，引导高风险人群及时进行产前诊断，规范提供遗传咨询服务，从源头减少出生缺陷和罕见病发生。
到今年年底，罕见病门诊实现全国各省份全覆盖 罕见病因病种繁杂、表型高度异质，且多呈多系统受累，对临床识别与跨学科协作提出较高要求。然而，基层及普通专科罕见病认知储备不足，导致误诊、漏诊及异地就医等问题在患者中普遍存在。《2026年中国罕见病行业趋势观察报告》显示，在既往调研中，42%的受访患者曾经历误诊。
地域失衡进一步加剧了这一困境：尽管京沪等地超九成患者可在本地确诊，但中西部及边远地区绝大多数患者仍需跨省甚至多次跨区域就医，方能获得明确诊断。针对上述痛点，通知从体系与质控两端发力：一方面，要求健全全国罕见病诊疗协作网，推动资源下沉与扩面；另一方面，完善国家、省、市三级罕见病医疗质量控制组织体系。
通知拟定了一份时间表：到2026年底前，各省、自治区、直辖市及新疆生产建设兵团均应当至少依托1家省属及以上医院开设罕见病门诊，辖区内300万人口以上的地市均应当至少依托1家医院开设罕见病门诊，安排相关专科医师坐诊，提供规范的罕见病诊疗服务。
《2025年国家医疗质量安全改进目标》首次将罕见病明确纳入年度医疗质量重点领域，要求医疗机构围绕漏诊、误诊和诊疗不规范问题，建立跨机构转诊与协作机制。而按照通知规划：到2026年底前，实现省级罕见病医疗质量控制中心设置全覆盖。
与此同时，依托国家医学中心、区域医疗中心和省级协作网络，按照逐级指导、分区协作的方式，各级协作网络医院之间进行帮扶指导、转诊协作，让罕见病诊疗能力加速向基层延伸，这一政策脉络也逐渐清晰。“提升县级医院及基层医疗卫生机构罕见病识别、初步诊断意识和能力，发现疑似罕见病患者及时向上级医院转诊。”
通知强调。多学科诊疗（MDT）是解决罕见病误诊、延迟诊断的重要工具，为此不仅要强化医院间资源整合，也要强调医院内部的资源整合。根据通知，鼓励有条件的医疗机构积极推进罕见病病房建设，通过多学科诊疗、中西医协同等方式提供罕见病诊疗服务。推进罕见病领域生物医学新技术临床研究与转化 在“无药可医”的困境下，前沿技术被不少罕见病家庭视为“救命稻草”。
但近期三起基因治疗IIT（研究者发起的临床研究）罕见病受试者死亡事件，促使行业重新审视“创新加速”与“监管审慎”的平衡点，亦有业界人士担忧出现医院内部审批“一刀切”收紧。通知再次释放积极信号：支持各有关机构依托国家科技重大项目、生物医学新技术临床研究和临床转化应用等渠道，推进出生缺陷和罕见病预防、筛查、诊断、治疗等技术的科研创新。
通知还提到，积极推动人工智能技术在辅助出生缺陷和罕见病诊断领域的研究应用。推进基因检测在罕见病诊疗中的规范应用。近年来，基因检测的普及，较大提高了罕见病的诊断效率，也为临床医生结合患者具体特征制定个性化方案、改善预后提供了核心依据，而AI大模型在罕见病诊疗领域的嵌入，则进一步降低了精准诊疗的落地门槛。
目前，国内已有多款医疗机构自主研发的罕见病垂类大模型问世并已投入使用。但相较于技术进步，现有的政策法规在罕见病基因检测领域显得相对滞后。同时，虽然基因检测的成本不断降低，但对于许多患者和家庭来说，仍然是一笔不小的经济负担。
故而，通知在鼓励AI和基因检测技术研究应用的同时，着重强调了基因检测临床使用的规范性。通知中对基因检测、AI应用的支持导向，与近日出台的《医药工业发展“十五五”规划》形成呼应。根据规划，推动基因检测、生物遗传技术与疾病预防体系深度融合。
包括推动新一代基因测序产品在出生缺陷防控领域的应用，发展基于高通量测序技术的单基因遗传病无创产前检测新方法，扩大筛查病种覆盖范围等。规划提出，推动有条件的医疗机构发展精准诊断中心，加强与相关企业合作，促进诊疗数据互联互通、共享共用，加快精准诊断技术与数字健康、人工智能深度融合，提升罕见病、肿瘤、遗传病等精准诊断水平。
另外值得注意的是，规划还明确列出未来五年罕见病药物研发攻关清单：针对血友病、白化病、渐冻症、苯丙酮尿症、线粒体病、多发性硬化病、肺泡蛋白沉积症、库欣综合征、戈谢病、庞贝病、黏多糖贮积症等罕见病，全力推动细胞治疗、基因治疗、小核酸药物、多肽药物、生长抑素类似物等前沿技术攻关，加快罕见病诊疗药物创新研发和转化应用。