Google发布AlphaGenome Atlas 用AI预测人类基因组全部单碱基突变影响

Google DeepMind 于今日(2026年9月8日)宣布推出全新数据库"AlphaGenome Atlas"，该数据库利用人工智能模型对人类基因组中每一种可能发生的单核苷酸变异所产生的影响进行了预测，被称为迄今为止关于基因突变如何影响分子生物学的最全面目录。

人类基因组由约30亿个碱基对构成，但其中绝大部分功能仍是未解之谜。

科学家们对占基因组约2%、负责编码蛋白质的区域已有较为深入的了解，但对其余98%的非编码区域知之甚少。此前，DeepMind的AlphaGenome模型已经证明，这些非编码区域中的单个变化足以扰乱蛋白质合成等分子过程，但科学界始终缺乏一幅完整的全局图景。

为填补这一空白，研究团队调用AlphaGenome人工智能模型，提前计算出全部90亿种单字母基因变化可能带来的调控影响，由此生成了一个高达1PB(拍字节)的庞大数据集，构成了AlphaGenome Atlas的核心内容。为方便科研人员从海量数据中快速检索和分析，团队还专门设计了"AlphaGenome变异影响评分"(AVI Score)。

该评分将编码区与非编码区的预测结果整合为一个单一、易于使用的指标，使研究者无需逐一筛查成千上万条数据，即可迅速锁定最具研究价值的方向。目前，AlphaGenome Atlas已经在多个科研场景中展现出强大的辅助能力。

在罕见基因变异研究方面，布罗德研究所(Broad Institute)的劳拉·科维尔(Laura Covill)及其团队借助AVI评分，在一项长期未解的罕见病研究中锁定了DNM1基因中的一处关键变异，该工具预测这一变异会形成错误的剪接位点，为最终破解这一疑难病例提供了关键证据支持。

在复杂性状研究方面，由于统计噪音的干扰，识别与复杂性状相关的罕见非编码变异一直颇具难度。加雷斯·霍克斯(Gareth Hawkes)博士将AlphaGenome Atlas应用于英国生物样本库(UK Biobank)中超过5.4万名参与者的数据，通过依据预测的分子效应对变异进行分组，成功多识别出22%的非编码基因关联。

在进一步聚焦于影响最显著的前1%变异后，他确定了19个与体重指数(BMI)相关的基因区域，为后续靶向研究指明了方向。值得一提的是，AlphaGenome Atlas目前已经通过一个直观易用的网页门户向全球开放，用户无需具备任何编程技能即可使用，这使得临床研究人员和生物学家都能轻松访问这一工具。

Google DeepMind方面表示，此举是其持续致力于加速基因组学发现、推动科学普惠事业的一部分，AlphaGenome Atlas提供的扎实基因组学洞见，有望进一步加快生物学研究的发现步伐。